Unele boli congenitale nu pot fi detectate pe timpul sarcinii

În general, bebelușii vin pe lume sănătoși, dar există și cazuri nefericite, când aceștia au probleme. Mai grav este că sunt boli congenitale care nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii și nici nu se pot diagnostica după semnele exterioare, decât după multe săptămâni sau luni de sarcină.

Potrivit statisticilor, frecvența cu care apare un defect congenital de natură metabolică, endocrinologică sau hematologică este de unu la o mie de nou-născuți. 

Pentru că nou-născuții afectați sunt aparent sănătoși la naștere și nu au niciun simptom, boala poate fi depistată timpuriu doar prin testul de screening neonatal. Așadar, numai prin diagnosticarea timpurie a bolii pot fi prevenite consecințele acesteia și anume tulburări de dezvoltare fizică și mintală.

Acesta este și motivul pentru care medicii recomandă un screening precoce. "Un bebeluș dintr-o mie se naște cu o tulburare metabolică congenitală. Deci, cu cât descoperim mai devreme tulburarea, cu atât intervenția terapeutică va avea un efect mai bun. Pentru a-i pregăti viitorul cât mai bine, momentul ideal pentru testare este în primele zile după nașterea celui mic. Nu vă panicați, un rezultat de screening nu reprezintă un diagnostic, dar este un indicator important. Dacă testul este pozitiv, buletinul de analize va conține recomandări suplimentare. În funcție de tipul bolii depistate, se va proceda la repetarea testului de screening sau la efectuarea altor teste. Dacă suspiciunea se confirmă, atunci terapia poate fi inițiată precoce, îndeosebi prin dietă specială sau administrarea de medicamente", au precizat specialiștii Spitalului de Obstetrică și Ginecologie "Euromaterna". 

Ei au subliniat că aceste boli nu pot fi vindecate complet, dar tratamentul administrat la momentul potrivit va reduce sau chiar va preveni apariția simptomelor grave, care afectează dezvoltarea copiilor. 

Precizăm că tulburările metabolice și hormonale congenitale rare, spre exemplu, pot cauza afectarea organelor sau pot duce la deficiențe psiho-motorii.

Astfel, printr-un tratament timpuriu pot fi evitate consecințele unei boli congenitale la acești copii. Trebuie menționat că, în majoritatea cazurilor, familiile nu au nici un istoric pentru aceste boli. Deoarece copiii afectați pot părea perfect sănătoși la naștere, screening-ul la nou-născuți este important, pentru a feri copiii la timp de o serie de boli grave și consecințele acestora, ca de exemplu tulburări ale dezvoltării intelectuale și fizice. Din aceste teste, însă, nu pot fi trase concluzii în ceea ce privește riscurile în familie.