Cum pot fi depistate anomaliile fetale în primul trimestru de sarcină

Unele malformații fetale pot fi descoperite încă din primul trimestru de sarcină, indicii esențiale fiind prezența osului nazal și dimensiunea translucenței nucale.

Tehnologia medicală disponibilă în prezent oferă posibilitatea viitorilor părinți să depisteze, încă din primul trimestru de sarcină, dacă este ceva în neregulă cu fătul. Dr. Mihaela Pețeanu, medic specialist obstetrician - ginecolog, a explicat că indicii pentru calcularea riscului de anomalii cromozomiale sunt aprecierea translucenței nucale și a osului nazal.

"Calcularea riscului de anomalii cromozomiale se face numai de medici specialiști acreditați de Fundația de Medicină Materno-Fetală (FMF) din Londra", a precizat medicul specialist.

Măsurarea translucenței nucale

Translucența nucală (TN) trebuie evaluată, ecografic, între săptămânile 11 și 14 de sarcină.

"Aceasta este imaginea ecografică a colecției lichidiene situate în spațiul subcutanat din zona cervicală a fătului. În al doilea trimestru de sarcină, imaginea de TN dispare și este înlocuită de pliul nucal. În general, incidența anomaliilor cromozomiale, cardiace sau de altă natură este corelată cu mărimea translucenței nucale, cu cât aceasta este mai mare, cu atât riscul de anomalii fetale este mai mare. Dar, ca și în cazul celorlalți markeri, o translucență nucală crescută nu reprezintă obligatoriu o anomalie fetală, această modificare putând să apară și în sarcinile normale", a explicat dr. Mihaela Pețeanu.

Potrivit specialistului, valorile crescute ale translucenței nucale se asociază cu trisomia 21, trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 13, sindromul Turner sau chiar cu anomalii fetale precum malformații cardiace, ale sistemului nervos central, ale tractului gastro-intestinal.

"Pentru măsurarea cu acuratețe a TN a fost stabilită o tehnică standardizată de FMF din Londra, iar specialiștii în ecografie trebuie să fie familiarizați cu aceasta. Vârsta gestațională optimă pentru măsurarea TN este 11 săptămâni - 13 săptămâni și șase zile. Vârsta minimă de sarcină stabilită pentru măsurarea TN este 11 săptămâni, pentru că doar de la această vârstă de sarcină se pot diagnostica diverse anomalii fetale și pentru că de la această vârstă de sarcină riscul testelor invazive (biopsia de vilozități coriale) de a produce complicații ale sarcinii devin minime, și anume de 1%. Vârsta gestațională maximă stabilită este 13 săptămâni și șase zile, pentru că oferă posibilitatea întreruperii sarcinii în primul trimestru, dar și pentru că, după această perioadă, scade incidența acumulărilor de lichid în zona cervicală fetală, cât și pentru că examinarea fătului este mai dificilă din cauza verticalizării acestuia".

Prezența osului nazal

Un alt indiciu este prezența osului nazal, iar examinarea ecografică se impune, de asemenea, în primul trimestru de sarcină.

"Osul nazal se evaluează ecografic între 11 săptămâni și 13 săptămâni și șase zile, la feți cu o lungime cranio-caudală cuprinsă între 45 și 84 de mm, pe o imagine ecografică ce trebuie să respecte criteriile FNF Londra. Când aceste criterii sunt obținute, se vizuali-zează trei linii la nivelul nasului fetal: o linie superioară, care reprezintă pielea nasului, o linie inferioară mai groasă, care reprezintă osul nazal și a treia linie, în fața osului nazal și mai sus de pielea nasului, care reprezintă vârful nasului.

Osul nazal este considerat prezent dacă este mai ecogenic decât pielea de deasupra și este considerat absent, când nu este vizibil sau când ecogenitatea sa este egală cu cea a pielii sau mai redusă decât a acesteia", a precizat dr. Pețeanu.

Osul nazal poate lipsi în perioada menționată, la 1 - 3 % dintre feții normali cromozomial, dar și la 60% dintre feții cu trisomie 21 (sindrom Down), la 50% dintre feții cu trisomia 18 și la 40% dintre feții cu trisomia 13.

"Evaluarea osului nazal îmbunătățește performanța testului screening combinat, mărind rata de detecție de la 90% la 93% și scăzând rata testelor fals pozitive de la 3% la 2,5%", a subliniat medicul specialist.